Mesterséges intelligencia alkalmazásnak lehetőségei genomszéles asszociációs vizsgálatokban: Génvariánsok és interakcióik szerepe a diabetes kialakul

Témavezető: Firneisz Gábor
SE Transzlációs Medicina Intézet
email: firneisz.gabor@med.semmelweis-univ.hu

Projekt leírás

A Genome-Wide Association Study (GWAS)1,2 a modernebb genetika vizsgálatok egyik kulcsmódszere, amely nagyméretű genotípus- és fenotípus adatok között keres összefüggéseket, lehetővé téve ezzel a klinikai betegségek szempontjából hajlamosító /védő genetikai tényezők azonosítását. A kutatás célja, hogy azonosítsuk azokat a génvariánsokat – illetve azok interakcióit –, amelyek hozzájárulhatnak a cukorbetegség kialakulásához, különös tekintettel a terhességi cukorbetegségre (gestatiós diabetes, GDM)3, illetve a szénhidrátanygcserével összefüggő kapcsolt jellegekre (pl. köldökzsinórvér C-peptid szint). A kutatómunka során a hallgató kipróbálhat klasszikus statisztikai modelleket (logisztikus regresszió), valamint mesterséges intelligencia alapú módszereket (regularizált regressziók, döntési fák, random forest modellek, neurális hálók, Bayes-i modellek, stb), és összehasonlíthatja, melyek a leghatékonyabbak a génvariánsok azonosításában, illetve az interakciók feltárásában. A projekt együttműködésen alapuló kutatás, amelyben orvosi, biológiai és matematikai hátterű kutatók dolgoznak együtt. A hallgató támogatást kap mind a biológiai értelmezéshez, mind a módszertani kérdésekhez. A Semmelweis Egyetem/TMI diabetes kutatócsoportjának jelenleg is aktív résztvevője egy olyan matematikus-statisztikus szakember, aki 10+ évvel ezelőtt, ugyanezen kurzus keretében kezdett a témával foglalkozni4, így statisztikai szempontból is megfelelő támogatást tud adni.

Előfeltételek

Programozás: Python vagy R, ML könyvtárak

Nyelvtudás: angol (szakirodalom, dokumentáció)

Előnyt jelent: bioinformatika, genetikai adatok vagy nagy adathalmazok kezelésében szerzett tapasztalat

Hivatkozások

  1. Bush WS, Moore JH. Chapter 11: Genome-wide association studies. PLoS Comput Biol. 2012;8(12):e1002822. doi:10.1371/journal.pcbi.1002822
  2. Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, et al. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. Am J Hum Genet. Jul 6 2017;101(1):5-22. doi:10.1016/j.ajhg.2017.06.005
  3. Lowe WL, Jr., Scholtens DM, Sandler V, Hayes MG. Genetics of Gestational Diabetes Mellitus and Maternal Metabolism. Curr Diab Rep. Feb 2016;16(2):15. doi:10.1007/s11892-015-0709-z
  4. Rosta K, Al-Aissa Z, Hadarits O, et al. Association Study with 77 SNPs Confirms the Robust Role for the rs10830963/G of MTNR1B Variant and Identifies Two Novel Associations in Gestational Diabetes Mellitus Development. PLoS One. 2017;12(1):e0169781. doi:10.1371/journal.pone.0169781